Mis à jour le 26/07/2021

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En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de français sont concernés directement parmi les 25 millions d’européens touchés. Depuis plusieurs années, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays de l’union européenne à avoir élaboré et mis en œuvre son plan national.

Les 2 objectifs principaux des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont de :

  • Favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charge des maladies rares et ainsi de faciliter l’orientation des patients et des professionnels.
    Décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer une continuité d’action entre les structures et les acteurs sanitaires (sociaux, médico-sociaux) pour un accompagnement global des personnes.
  • Les FSMR ont 3 missions principales décrites dans l’instruction N°DGOS/PF2/2013/306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 et dans l’instruction N°DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares :
  • L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : dans un objectif d’égalité des soins sur tout le territoire national, les FSMR renforcent, mutualisent, coordonnent voire impulsent toutes les actions rendant plus lisible et plus accessible l’organisation en place, améliorant la prise en charge globale et favorisant la diffusion de l’expertise et des connaissances. Les FSMR n’organisent pas la prise en charge individuelle des patients, qui reste du ressort des CRMR qui leur sont rattachés.
  • Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle : les FSMR disposent de toute l’information utile sur les bases de données, le réseau des laboratoires de diagnostic et de recherche, les projets et travaux de recherche en cours, les programmes centrés sur l’innovation diagnostique et thérapeutique. Elles favorisent et valorisent ainsi le continuum entre la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
  • Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information : les FSMR recensent toutes les informations utiles sur les initiatives déjà prises et soutiennent des programmes d’enseignement ainsi que la création de diplômes interuniversitaires. Elles organisent toute action, voire met en place le ou les dispositifs pouvant contribuer à une meilleure information des acteurs de la FSMR et en dehors.

Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.

La Société Française de Dermatologie (SFD) et de pathologie sexuellement transmissible.