Que faire en cas de toxidermie ?

L'arrêt du ou des médicaments déclenchant est une urgence et le patient doit être adressé en service spécialisé. La prévention des récidives passe par la remise d’une carte d’allergie et l’exploration allergologique si nécessaire. Tous les cas doivent être déclarés en pharmacovigilance.

Quelles sont les différentes toxidermies ?

Les dermatoses bulleuses toxiques sont les toxidermies les plus graves parmi lesquelles on retrouve : le syndrome de Stevens-Johnson, le syndrome de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique), l’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé, la dermatose bulleuse A IGA linéaire médicamenteuse. Les autres toxidermies sont : la Pustulose Exanthématique Aiguë généralisée (PEAG), le Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS).

C'est quoi le syndrome de Stevens-Johnson ?

Le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique) sont des toxidermies rares (6 cas/million d’habitants/an en France) et sévères, se caractérisant par des lésions bulleuses cutanées évoluant vers des décollements cutanés plus ou moins extensifs et/ou des érosions muqueuses. Ces syndromes correspondent à la même maladie et ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte (syndrome de Lyell ≥ 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 29%, syndrome de Stevens-Johnson <10 %). Ils surviennent dans un délai de 4 à 28 jours après la prise d’un nouveau médicament. Dans 15% des cas, aucun médicament déclenchant n’est identifié. Des causes infectieuses ou auto-immunes sont alors possibles. La gravité de la maladie est liée à l’âge, au pourcentage de la surface corporelle décollée et aux complications qui peuvent survenir et menacer le pronostic vital : infections à point de départ cutané, atteinte respiratoire, insuffisance rénale… La mortalité globale est de 15%. La cicatrisation survient en 3 semaines environ. Après la phase aiguë, des séquelles sont possibles, principalement cutanées, ophtalmologiques et psychiques, qui peuvent altérer la qualité de vie à long terme. Le traitement repose à l’heure d’aujourd’hui essentiellement sur les soins symptomatiques (« de support ») en service spécialisé. Aucun traitement immuno-modulateur n’a fait la preuve de son efficacité.

Quelle est la différence entre le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell ?

Le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell sont des toxidermies rares, qui ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte (syndrome de Lyell ≥ 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 29%, syndrome de Stevens-Johnson <10 %).

C'est quoi l’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé ?

L’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé est une toxidermie touchant essentiellement les sujets âgés. Il survient dans les heures ou quelques jours qui suivent la prise d’un médicament, sans qu’il y ait forcément d’antécédent allergique du même type connu par le passé. L’atteinte cutanée est caractérisée par des décollements bien limités de la peau, le plus souvent sans atteinte muqueuse. La cicatrisation survient en 2 à 3 semaines. Le risque est celui d’infections à point de départ cutané ou de décompensation de tares sous-jacentes chez les sujets les plus âgés.

C'est quoi la dermatose bulleuse à IgA linéaire médicamenteuse ?

La dermatose bulleuse à IgA linéaire médicamenteuse est une forme particulière de cette maladie bulleuse habituellement auto-immune, idiopathique dans ¾ des cas, mais déclenchée par un médicament dans ¼ des cas, notamment chez l’adulte. Le médicament le plus souvent responsable est un antibiotique, la vancomycine. La cicatrisation est généralement rapide après arrêt du médicament déclenchant, spontanément ou sous dermocorticoïdes.

C'est quoi la Pustulose Exanthématique Aiguë généralisée ou PEAG ?

La Pustulose Exanthématique Aiguë généralisée (PEAG) survient un à onze jours après la première prise du médicament responsable. Elle se caractérise par de la fièvre et une éruption pustuleuse disséminée, prédominant dans les grands plis. Des atteintes systémiques sont possibles. Elle guérit sous dermo-corticoïdes en quelques jours.

C'est quoi le Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms ou DRESS ?

Le Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS) survient typiquement deux à huit semaines après la prise d’un nouveau médicament. Il est caractérisé par une éruption cutanée étendue avec fièvre, œdème du visage, ganglions, atteinte viscérales fréquentes pouvant en faire toute la gravité (foie, rein, poumons, cœur…). Dans le sang, il existe une hyper-éosinophilie et une fréquente réplication virale (HHV6, CMV, EBV). Le traitement repose sur la corticothérapie locale (cas de gravité mineure ou modérée) ou générale (cas graves) prolongée.

Les autres partenaires

ERN SKIN

On March 2017 were launched 24 European Reference Networks (ERNs) specialised in rare or low-prevalence complex diseases, marking the start of a new era for cooperation in the field of health. The aim was to offer the nearly 30 million EU citizens suffering from these diseases requiring highly specialised treatment, the opportunity to benefit from high-quality and cost-effective care everywhere on the European territory.

In that respect each of the ERNs covers a specific medical field involving healthcare providers located in Europe to facilitate discussion on complex or rare diseases and concentrate knowledge and resources.

The European Reference Network gathering the 24 ERNs and their reference centres, involves more than 900 healthcare units from over 300 hospitals in 26 EU countries.

ESMARA - Plateforme d’Expertise Maladies Rares Grand Paris Est

ESMARA, la plateforme d’Expertise Maladies Rares Grand Paris Est, a été labellisée par le Ministère des Solidarités et de la Santé fin 2019, sous la direction du Pr Anne-Catherine BACHOUD-LÉVI (service de neurologie, centre de référence maladie de Huntington et autres chorées, AP-HP, hôpital Henri-Mondor, Créteil) assistée du Pr Saskia ORO (service de dermatologie, centre de référence TOXIBUL, AP-HP, hôpital Henri-Mondor, Créteil).

Elle regroupe 32 centres de référence ou de compétences maladies rares répartis sur un territoire incluant le Val-de-Marne, la Seine-et-Marne, le nord-est de l’Essonne et la partie nord de l’Yonne assurant ainsi une prise en charge de proximité des maladies rares pour le territoire Grand Paris Est.

Après avoir lancé au milieu des années 2000, les Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) avec la labellisation des Centres de Référence et de Compétences Maladies Rares (CRMR et CCMR), les politiques publiques ont encouragé depuis 2019 la création des plateformes d’expertise des maladies rares pour promouvoir l’accès aux soins par zone géographique. Ainsi, ESMARA recense l’offre de soins, d’expertise, de recherche et de formation sur les maladies rares sur le territoire du Grand Paris Est, où plus de 150 000 patients sont concernés.

Les enjeux d’ESMARA sont :

Organisation des soins sur l’ensemble du territoire Grand Paris Est.
Structuration et mutualisation du médico-social.
Partenariat avec les associations de patients.
Innovation diagnostique.
Accompagnement et suivi thérapeutique.
Information et formation des acteurs impliqués dans la prise en charge des patients.

ESMARA favorise les liens entre les structures d’amont ou d’aval, les réseaux de santé existants dans chaque centre et les laboratoires de recherche pour constituer une communauté de soins et de recherche territoriale.

Vous trouverez toutes les informations concernant l’organisation de la plateforme, les maladies rares prises en charge sur le territoire Grand Paris Est, et comment contacter les experts de ces maladies rares sur le site internet d’ESMARA.

Orphanet

Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.

Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.