Que faire en cas de toxidermie ?

L'arrêt du ou des médicaments déclenchant est une urgence et le patient doit être adressé en service spécialisé. La prévention des récidives passe par la remise d’une carte d’allergie et l’exploration allergologique si nécessaire. Tous les cas doivent être déclarés en pharmacovigilance.

Quelles sont les différentes toxidermies ?

Les dermatoses bulleuses toxiques sont les toxidermies les plus graves parmi lesquelles on retrouve : le syndrome de Stevens-Johnson, le syndrome de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique), l’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé, la dermatose bulleuse A IGA linéaire médicamenteuse. Les autres toxidermies sont : la Pustulose Exanthématique Aiguë généralisée (PEAG), le Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS).

C'est quoi le syndrome de Stevens-Johnson ?

Le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell (ou nécrolyse épidermique toxique) sont des toxidermies rares (6 cas/million d’habitants/an en France) et sévères, se caractérisant par des lésions bulleuses cutanées évoluant vers des décollements cutanés plus ou moins extensifs et/ou des érosions muqueuses. Ces syndromes correspondent à la même maladie et ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte (syndrome de Lyell ≥ 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 29%, syndrome de Stevens-Johnson <10 %). Ils surviennent dans un délai de 4 à 28 jours après la prise d’un nouveau médicament. Dans 15% des cas, aucun médicament déclenchant n’est identifié. Des causes infectieuses ou auto-immunes sont alors possibles. La gravité de la maladie est liée à l’âge, au pourcentage de la surface corporelle décollée et aux complications qui peuvent survenir et menacer le pronostic vital : infections à point de départ cutané, atteinte respiratoire, insuffisance rénale… La mortalité globale est de 15%. La cicatrisation survient en 3 semaines environ. Après la phase aiguë, des séquelles sont possibles, principalement cutanées, ophtalmologiques et psychiques, qui peuvent altérer la qualité de vie à long terme. Le traitement repose à l’heure d’aujourd’hui essentiellement sur les soins symptomatiques (« de support ») en service spécialisé. Aucun traitement immuno-modulateur n’a fait la preuve de son efficacité.

Quelle est la différence entre le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell ?

Le syndrome de Stevens-Johnson et le syndrome de Lyell sont des toxidermies rares, qui ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte (syndrome de Lyell ≥ 30%, syndrome de chevauchement entre 10 et 29%, syndrome de Stevens-Johnson <10 %).

C'est quoi l’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé ?

L’érythème pigmenté fixe bulleux généralisé est une toxidermie touchant essentiellement les sujets âgés. Il survient dans les heures ou quelques jours qui suivent la prise d’un médicament, sans qu’il y ait forcément d’antécédent allergique du même type connu par le passé. L’atteinte cutanée est caractérisée par des décollements bien limités de la peau, le plus souvent sans atteinte muqueuse. La cicatrisation survient en 2 à 3 semaines. Le risque est celui d’infections à point de départ cutané ou de décompensation de tares sous-jacentes chez les sujets les plus âgés.

C'est quoi la dermatose bulleuse à IgA linéaire médicamenteuse ?

La dermatose bulleuse à IgA linéaire médicamenteuse est une forme particulière de cette maladie bulleuse habituellement auto-immune, idiopathique dans ¾ des cas, mais déclenchée par un médicament dans ¼ des cas, notamment chez l’adulte. Le médicament le plus souvent responsable est un antibiotique, la vancomycine. La cicatrisation est généralement rapide après arrêt du médicament déclenchant, spontanément ou sous dermocorticoïdes.

C'est quoi la Pustulose Exanthématique Aiguë généralisée ou PEAG ?

La Pustulose Exanthématique Aiguë généralisée (PEAG) survient un à onze jours après la première prise du médicament responsable. Elle se caractérise par de la fièvre et une éruption pustuleuse disséminée, prédominant dans les grands plis. Des atteintes systémiques sont possibles. Elle guérit sous dermo-corticoïdes en quelques jours.

C'est quoi le Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms ou DRESS ?

Le Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS) survient typiquement deux à huit semaines après la prise d’un nouveau médicament. Il est caractérisé par une éruption cutanée étendue avec fièvre, œdème du visage, ganglions, atteinte viscérales fréquentes pouvant en faire toute la gravité (foie, rein, poumons, cœur…). Dans le sang, il existe une hyper-éosinophilie et une fréquente réplication virale (HHV6, CMV, EBV). Le traitement repose sur la corticothérapie locale (cas de gravité mineure ou modérée) ou générale (cas graves) prolongée.

FIMARAD - Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques

FIMARAD

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de français sont concernés directement parmi les 25 millions d’européens touchés. Depuis plusieurs années, la France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays de l’union européenne à avoir élaboré et mis en œuvre son plan national.

Les 2 objectifs principaux des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont de :

Favoriser la lisibilité de l’organisation mise en place pour la prise en charge des maladies rares et ainsi de faciliter l’orientation des patients et des professionnels.
Décloisonner cette organisation pour coordonner l’expertise et créer une continuité d’action entre les structures et les acteurs sanitaires (sociaux, médico-sociaux) pour un accompagnement global des personnes.
Les FSMR ont 3 missions principales décrites dans l’instruction N°DGOS/PF2/2013/306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014 et dans l’instruction N°DGOS/PF4/2016/11 du 11 janvier 2016 relative aux missions et périmètres des centres de référence, centres de compétences et des filières de santé dans le domaine des maladies rares :
L’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : dans un objectif d’égalité des soins sur tout le territoire national, les FSMR renforcent, mutualisent, coordonnent voire impulsent toutes les actions rendant plus lisible et plus accessible l’organisation en place, améliorant la prise en charge globale et favorisant la diffusion de l’expertise et des connaissances. Les FSMR n’organisent pas la prise en charge individuelle des patients, qui reste du ressort des CRMR qui leur sont rattachés.
Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle : les FSMR disposent de toute l’information utile sur les bases de données, le réseau des laboratoires de diagnostic et de recherche, les projets et travaux de recherche en cours, les programmes centrés sur l’innovation diagnostique et thérapeutique. Elles favorisent et valorisent ainsi le continuum entre la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.
Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information : les FSMR recensent toutes les informations utiles sur les initiatives déjà prises et soutiennent des programmes d’enseignement ainsi que la création de diplômes interuniversitaires. Elles organisent toute action, voire met en place le ou les dispositifs pouvant contribuer à une meilleure information des acteurs de la FSMR et en dehors.